Альбинизм – редкое состояние. Это генетическое заболевание, которое характеризуется неадекватным продуцированием пигментного меланина. Расстройство может быть унаследовано от родителей. Состояние не опасно для жизни, но тем, кто страдает альбинизмом, возможно, придется ограничивать свои действия на свежем воздухе, поскольку они не могут долго пребывать на солнце.
Меланин – это химическое вещество, которое придает коже, волосам и радужной оболочке глаза свой цвет. Те, кто страдает от альбинизма, будут иметь чрезвычайно бледную кожу, волосы и глаза. Они также могут иметь некоторые участки кожи или волос, с более темным оттенком, чем другие части. Некоторые серьезные осложнения, которые могут возникнуть, включают проблемы со зрением и более высокий риск развития рака кожи.
Типы альбинизма
В основном есть два основных типа альбинизма. Это окуло-дермальный (глазо-кожный) альбинизм и глазной альбинизм. Окуло-дермальный альбинизм или ОДА влияет на пигмент в глазах, волосах и коже. Те, кто страдает от этого состояния, будут иметь белые или розовые волосы, чрезвычайно бледную кожу и бледный цвет радужки. Они обычно страдают от проблем с зрением, потому что фоторецепторные клетки не способны обрабатывать световые волны и отправлять сигналы в мозг.
Окулярный альбинизм или ОА не столь очевиден, как кожа и волосы не имеют такой крайней нехватки пигментации. Однако главная проблема здесь заключается в зрении. Изучение глаза покажет отсутствие пигментации в радужной оболочке и сетчатке глаза. Это более редкая форма альбинизма и вызвана мутацией в Х-хромосоме. Поэтому его наследование следует за X-образным геномом. Это состояние, не так очевидно при рождении, как OДА.
Симптомы альбинизма
Наиболее очевидными симптомами являются бледный цвет волос и кожи. Отсутствие меланина снижает способность кожи защищать себя от ультрафиолетовых лучей. Это приводит к увеличению уязвимости к повреждению кожи при воздействии солнечных лучей. Тем не менее, ряд симптомов альбинизма может быть связан с проблемами глаз. В приведенном ниже списке указаны некоторые возможные симптомы, связанные с видением у человека с альбинизмом.
Косоглазие: происходит рассогласование глаз, ведущих к косоглазию. Это происходит, когда один глаз смотрит прямо на объект, а другой поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз. Оба глаза не двигаются синхронно. Это препятствует оптимальному функционированию глаз.
Нистагм: состояние, при котором глаза пациента движутся быстро и беспорядочно. Часто разрабатывается предпочтительная позиция головы для оптимизации зрения и борьбы с непроизвольным движением глаз. Это приводит к напряженным мышцам шеи.
Фотофобия: высокая степень чувствительности к яркому свету от источников, таких как солнце, флуоресцентные лампы или лампы накаливания. Из-за интенсивного дискомфорта пациент чувствует необходимость смотреть в сторону или закрывать глаза.
Рефракционные ошибки: Гиперопия или дальнозоркость, близорукость и астигматизм, или дефект кривизны роговицы являются общими типами ошибок рефракции.
Монокулярное зрение: зависимость от одного глаза для зрения, при этом другой глаз не используется для отправки сигналов в мозг.
Фовеальная гипоплазия: неправильное развитие сетчатки при рождении или детстве, что приводит к плохому зрению.
Патология оптического нерва: нервные сигналы, которые должны перемещаться из сетчатки в мозг, не могут нормально развиваться и, следовательно, передавать информацию по мере необходимости.
Проблемы с просветлением с радужной оболочкой: цветная диафрагма между передней камерой глаза и линзой известна как радужная оболочка. Когда отсутствует пигментный меланин, она не может отфильтровывать лишний свет, попадающий в глаз. Это вызывает проблемы со зрением.
Варианты лечения альбинизма
Производство меланина нельзя регулировать искусственно. По этой причине нет лекарств для нормального синтеза меланина, который вызывает альбинизм. Кожа может быть защищена от воздействия солнца, чтобы уменьшить вероятность загара, а также рака кожи. Солнцезащитный крем SPF 30 и более, высококачественные солнцезащитные очки, одежду с длинными рукавами и широкополые шляпы – это хорошее начало для защиты пациента.
Нет никакого лечения глазных проблем, вызванных альбинизмом. Тем не менее, варианты лечения, такие как корректирующие очки и контактные линзы, могут помочь в некоторых случаях ухудшения зрения. Использование правильного освещения может помочь уменьшить напряжение при глазном фокусировании. Детям в школе потребуется дополнительная помощь, чтобы видеть отдаленные объекты в классе. Обучение и консультирование могут потребоваться для учителей, которые обращаются с детьми с альбинизмом.
Альбинизм не ухудшается с возрастом. И не влияет на интеллект человека. Генетическая консультация пациентов, страдающих альбинизмом, помогает им понять свое расстройство и специфику наследования.
